進行性筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ / 骨･間接･筋肉の病気
進行性筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰに関する原因と治療法･予防対策 |
進行性筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰに関する原因や治療法またはその予防の為の対策などを解説していきます｡
進行性筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰの症状は徐々に筋肉がやせ衰えて力がなくなり､運動が出来なくなる遺伝性の病気です｡遺伝の様式や発病の年齢､萎縮する筋肉などによりいくつかの病型に分類することができます｡
ﾃﾞｭｼｪﾝﾇ型筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰはX染色体劣性遺伝の筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ｡通常は男子のみに発症します｡筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰの中で最も出現率が多く出生する男児の1/4000の発生率とされています｡ﾃﾞｭｼｪﾝﾇ型筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰの発症原因はX染色体のP21で作られるｼﾞｽﾄﾛﾌｨﾝの遺伝子異常による欠損です｡
通常､2歳〜5歳で症状が現れ､歩行障害などが最初に現れます｡その後肩の筋肉が障害を持ち､進行と共に四肢の関節拘縮などがおこります｡10歳ほどで歩行困難となり､20歳くらいには胸郭の変形､心筋の異常などにより呼吸不全や心不全などで死亡する例が多いです｡また､ﾃﾞｭｼｪﾝﾇ型筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰでは､知能低下がみられることもあります｡
ﾍﾞｯｶｰ型筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰはX染色体劣勢遺伝によるものですが､ｼﾞｽﾄﾛﾌｨﾝは完全に欠損しておらず質的または量的な異常によりおこる筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰの一種です｡筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰの中では頻度は低く､10万人に2〜3人程度の発症割合となります｡
発症は5歳〜15歳程度とﾃﾞｭｼｪﾝﾇ型筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰよりも遅く､経過も緩やかです｡20代後半で歩行困難となることが多いのですが､心筋障害が早くから進行するｹｰｽもみられます｡
肢体型筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰは､ほとんどが常染色体劣性遺伝が原因の筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰです｡10代〜20代での発症が多く､上肢や下肢の障害から始まります｡筋障害の進行はゆるやかです｡
顔面肩甲上腕型筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰは､常染色体優位遺伝によるもので､第4染色体名腕に遺伝子異常が見られます｡症状は病名の通り顔面､肩甲部､上腕を中心に筋障害がおこります｡顔面肩甲上腕型筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰが進行すると腰などにも障害を生じますが程度は軽度です｡
進行性筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰを発症した場合､運動機能を維持するためのﾘﾊﾋﾞﾘ､運動用具の進歩が期待されます｡これまでは致命的とされてきた呼吸不全も人工呼吸器の進歩により在宅療養が行えるようになってきました｡
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