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進行性筋ジストロフィーについて

進行性筋ジストロフィー(しんこうせいきんじすとろふぃー)とは、徐々に筋肉がやせてしまい力がなくなり運動ができきなくなる遺伝性の病気で、「デュシェンヌ型」「ベッカー型」「肢体型」「顔面肩甲上腕型」に分類されます。

進行性筋ジストロフィーに関する原因と治療法・予防対策

進行性筋ジストロフィーに関する原因や治療法またはその予防の為の対策などを解説していきます。

進行性筋ジストロフィーの症状・原因

進行性筋ジストロフィーの症状は徐々に筋肉がやせ衰えて力がなくなり、運動が出来なくなる遺伝性の病気です。遺伝の様式や発病の年齢、萎縮する筋肉などによりいくつかの病型に分類することができます。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィーはX染色体劣性遺伝の筋ジストロフィー。通常は男子のみに発症します。筋ジストロフィーの中で最も出現率が多く出生する男児の1/4000の発生率とされています。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの発症原因はX染色体のP21で作られるジストロフィンの遺伝子異常による欠損です。
通常、2歳〜5歳で症状が現れ、歩行障害などが最初に現れます。その後肩の筋肉が障害を持ち、進行と共に四肢の関節拘縮などがおこります。10歳ほどで歩行困難となり、20歳くらいには胸郭の変形、心筋の異常などにより呼吸不全や心不全などで死亡する例が多いです。また、デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、知能低下がみられることもあります。

 

ベッカー型筋ジストロフィー

ベッカー型筋ジストロフィーはX染色体劣勢遺伝によるものですが、ジストロフィンは完全に欠損しておらず質的または量的な異常によりおこる筋ジストロフィーの一種です。筋ジストロフィーの中では頻度は低く、10万人に2〜3人程度の発症割合となります。
発症は5歳〜15歳程度とデュシェンヌ型筋ジストロフィーよりも遅く、経過も緩やかです。20代後半で歩行困難となることが多いのですが、心筋障害が早くから進行するケースもみられます。

 

肢体型筋ジストロフィー

肢体型筋ジストロフィーは、ほとんどが常染色体劣性遺伝が原因の筋ジストロフィーです。10代〜20代での発症が多く、上肢や下肢の障害から始まります。筋障害の進行はゆるやかです。

 

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、常染色体優位遺伝によるもので、第4染色体名腕に遺伝子異常が見られます。症状は病名の通り顔面、肩甲部、上腕を中心に筋障害がおこります。顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーが進行すると腰などにも障害を生じますが程度は軽度です。

 

進行性筋ジストロフィーの治療法

進行性筋ジストロフィーを発症した場合、運動機能を維持するためのリハビリ、運動用具の進歩が期待されます。これまでは致命的とされてきた呼吸不全も人工呼吸器の進歩により在宅療養が行えるようになってきました。

 

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